Las 5 anomalías CROMOSOMICAS mas frecuentes, pero no todas conocidas…

Publicado hace 2 años

Si bien, todos sabemos que los seres humanos somos generalmente portadores de 46 cromosomas(23 donados por la madre y 23 por el padre) que son los responsables de todas nuestras características físicas e incluso mentales no todos sabemos que cuando ocurre un error en el mecanismo de corrección genético pueden producirse graves problemas.

Estos son solo algunos pocos de ellos.

 

  1. SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO(CRI DU CHAT)

Es una delecion en el cromosoma 5, es decir parte importante de la información de este cromosoma se pierde y a causa de ello el niño nace con una malformación facial y un defecto en la laringe lo que causa un peculiar sonido en el llanto, esta anomalía no es compatible con la vida, la criatura muere pocas horas después del parto.

  1. SINDROME DE DOWN.

Trisomia en el cromosoma 21, estas personas nacen con un cromosoma de más; es la única anomalía viable de este tipo y una de las más comunes. Las personas con síndrome de Down son más propensas a tener problemas hormonales, ciertas alteraciones corporales y daño mental que varía de una persona a otra.

La probabilidad de tener un hijo con este síndrome se incrementa con la edad de la mujer y en el 95% de los casos pudo comprobarse que la trisomia ocurrió en la madre.

  1. SINDROME DE TURNER.

La presencia de un número anormal de cromosomas sexuales es mucho menos dañina para el desarrollo humano. Un cigoto que solo tiene un cromosoma y no tiene un segundo cromosoma sexual (Normalmente XY para los hombres y XX para las mujeres) es conocido como X0  o síndrome de Turner, en este caso el desarrollo genital se detiene en estado juvenil, los ovarios no se desarrollan y la estructura corporal presenta anomalías leves.

  1. SINDROME DE KLINEFELTER.

Como un cromosoma Y determina el desarrollo masculino, las personas con por lo menos un cromosoma Y se desarrollan como varones. A pesar de que en este síndrome se tiene un cromosoma X adicional (XXY) son varones con desarrollo deficiente de los genitales y con características físicas femeninas como crecimiento mamario.

  1. SINDROME DEL SUPER HOMBRE.

Un cigoto con un cromosoma Y adicional (XYY) se convierte en un varón con características físicas normales con probabilidad de ser más alto que el promedio. Aunque surgió una controversia considerable por ciertas declaraciones que afirman que los varones con XYY tienden a presentar un compartimiento más agresivo, antisocial y criminal que los varones XY, esta hipótesis aun no se comprueba.

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